Il termine prione è stato utilizzato per identificare una sorta di agente infettivo proteico in grado di causare diverse patologie degenerative del sistema nervoso centrale dell’uomo e altri mammiferi.
Studi recenti hanno messo in evidenza che si tratta di una particolare proteina cellulare, chiamata proteina prionica (PrP). La PrP alterata (detta prione) ha la capacità di indurre il cambiamento della struttura della PrP normale. La PrP è presente in tutte le cellule del corpo, con elevata concentrazione nel cervello. Di conseguenza, la malattia da prioni colpisce il sistema nervoso in modo predominante o esclusivo.
Il cambiamento più comune provocato dai prioni è la formazione di piccolissime bolle nelle cellule cerebrali che causa la formazione nel cervello di moltissimi forellini microscopici. Quando i campioni di tessuto cerebrale vengono visualizzati al microscopio, assomigliano ad una spugna (da cui il termine spongiforme). Dopo un certo periodo le cellule colpite smettono di funzionare e muoiono.
Questo è quanto accaduto nel caso del cosiddetto morbo della mucca pazza nei bovini (encefalopatia spongiforme bovina), trasmesso ad alcuni esseri umani provocando una variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).