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Polimorfismo genetico

È una variazione della sequenza del DNA presente in almeno l’1% della popolazione. Un polimorfismo può essere rappresentato da una delezione o inserzione di una o più basi o da una sostituzione di un singolo nucleotide; in quest’ultimo caso si parla di polimorfismi a singolo nucleotide (abbreviato con il termine SNP). Queste variazioni possono essere correlate ad una alterazione della normale attività della proteina che è codificata dal gene cosi modificato.