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Trasmissione autosomica recessiva:

Trasmissione autosomica recessiva:

di Concetta Altamura

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Concetta Altamura

Ricercatrice a tempo determinato di tipo B presso il Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Ionica, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". La sua attività di ricerca mira all'identificazione di farmaci per il trattamento delle canalopatie genetiche (malattie rare quali le sindromi miotoniche) e canalopatie acquisite (cancro) mediante approcci di drug discovery e drug repurposing, puntando ad una medicina di precisione.

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Si tratta di una forma di ereditarietà in cui una malattia genetica si manifesta solo se un individuo eredita due copie mutate dello stesso gene, una da ciascun genitore. Al contrario della trasmissione dominante, in cui basta una sola copia mutata per osservare il fenotipo, i portatori di una sola copia mutata in una trasmissione recessiva non presentano sintomi, ma possono trasmettere il gene ai figli. Il termine autosomico indica che il gene coinvolto si trova su un cromosoma non sessuale.

Concetta Altamura

<p>Ricercatrice a tempo determinato di tipo B presso il Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Ionica, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". La sua attività di ricerca mira all'identificazione di farmaci per il trattamento delle canalopatie genetiche (malattie rare quali le sindromi miotoniche) e canalopatie acquisite (cancro) mediante approcci di drug discovery e drug repurposing, puntando ad una medicina di precisione.</p>

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