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Adrenoleucodistrofia cerebrale

Adrenoleucodistrofia cerebrale

di Elena Conte

autore

Elena Conte

Ricercatore a tempo determinato di tipo B (RtdB) presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Dipartimento di Farmacia –Scienze del Farmaco, sezione Farmacologia. La sua attività di ricerca si concentra sull'identificazione e validazione preclinica di farmaci nuovi e riproposti per la terapia di malattie rare, con particolare attenzione alle patologie neuromuscolari e del neurosviluppo, al fine di ottenere una terapia personalizzata.

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Grave malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine causata da mutazioni nel gene ABCD1 responsabile della produzione di ALDP, una proteina transmembrana dei perossisomi che permette l’eliminazione degli acidi grassi saturi a catena lunga e molto lunga da questi corpuscoli cellulari.

Elena Conte

<p>Ricercatore a tempo determinato di tipo B (RtdB) presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Dipartimento di Farmacia –Scienze del Farmaco, sezione Farmacologia. La sua attività di ricerca si concentra sull'identificazione e validazione preclinica di farmaci nuovi e riproposti per la terapia di malattie rare, con particolare attenzione alle patologie neuromuscolari e del neurosviluppo, al fine di ottenere una terapia personalizzata.</p>

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