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C9orf72

Sabata Pierno, Giambattista Bonanno

C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) è una proteina che nell’uomo è codificato dal gene C9orf72. La proteina si trova sul cromosoma 9. Presente nel citoplasma dei neuroni nei terminali presinaptici. Le mutazioni di questo gene causano patologie come la SLA.