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Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Leucodistrofia metacromatica (MLD)

di Elena Conte

autore

Elena Conte

Ricercatore a tempo determinato di tipo B (RtdB) presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Dipartimento di Farmacia –Scienze del Farmaco, sezione Farmacologia. La sua attività di ricerca si concentra sull'identificazione e validazione preclinica di farmaci nuovi e riproposti per la terapia di malattie rare, con particolare attenzione alle patologie neuromuscolari e del neurosviluppo, al fine di ottenere una terapia personalizzata.

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Grave malattia metabolica di origine genetica causata da mutazioni del gene ARSA, che portano all’accumulo di sostanze dette solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo. I bambini colpiti dalle forme più gravi di MLD perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire: la maggior parte di loro muore in età infantile.

Elena Conte

<p>Ricercatore a tempo determinato di tipo B (RtdB) presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Dipartimento di Farmacia –Scienze del Farmaco, sezione Farmacologia. La sua attività di ricerca si concentra sull'identificazione e validazione preclinica di farmaci nuovi e riproposti per la terapia di malattie rare, con particolare attenzione alle patologie neuromuscolari e del neurosviluppo, al fine di ottenere una terapia personalizzata.</p>

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