NPC1L1

di Stefania Crucitta

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Stefania Crucitta

Ricercatrice a tempo determinato presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, U.O. Farmacologia clinica e Farmacogenetica, Università di Pisa. La sua ricerca si focalizza sull'analisi di biomarcatori di risposta, resistenza e tossicità a trattamenti farmacologici usando approcci farmacogenetici.

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Acronimo di Niemann-Pick C1-Like 1, è un gene associato all’NPC, una malattia ereditaria che, nel 95% dei casi, è provocata da una mutazione nel gene NPC1. Tale mutazione porta ad un accumulo di colesterolo e lipidi nei lisosomi. NPC1L1 codifica per la proteina 1 di Niemann-Pick-C1-Like 1 che si trova sulle cellule epiteliali del tratto gastrointestinale e negli epatociti e che svolge un ruolo importante nell'assorbimento del colesterolo. Il farmaco ezetimibe blocca questa proteina, causando una riduzione dell'assorbimento del colesterolo.

Stefania Crucitta

<p>Ricercatrice a tempo determinato presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, U.O. Farmacologia clinica e Farmacogenetica, Università di Pisa. La sua ricerca si focalizza sull'analisi di biomarcatori di risposta, resistenza e tossicità a trattamenti farmacologici usando approcci farmacogenetici.</p>

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