Pre-mutazione

di Sabata Pierno

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Sabata Pierno

Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.

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Con il termine premutazione si intende una sequenza ripetuta di triplette CGG, in un numero compreso tra 55 e 200, localizzata nella regione trascritta del gene FMR1 (fragile-X mental retardation gene). Quando tale sequenza viene trasmessa alla prole può espandersi producendo una sequenza di oltre 200 CGG, definita mutazione completa, accompagnata da una metilazione della regione stessa che determina la mancata produzione della proteina FMRP (fragile-X mental retardation protein). Gli studi, successivi hanno portato al riconoscimento dell’esistenza di possibili fenotipi (cioè diversi quadri clinici associati a una condizione genetica), associati alla presenza della premutazione.

Sabata Pierno

<p>Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.</p>

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