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Trasmissione genetica autosomica dominante

di Sabata Pierno

autore

Sabata Pierno

Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.

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Ogni individuo eredita due copie di un gene, una da ciascun genitore. In caso di malattia autosomica dominante è sufficiente che un individuo erediti una sola copia del gene mutato presente nelle cellule dell’organismo di uno dei genitori per manifestare la malattia.

Sabata Pierno

<p>Professore Associato, Dipartimento di Farmacia &amp; Scienze del Farmaco, Universit&agrave; degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). &Egrave; autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.</p>

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