Nusinersen e Atrofia Muscolare Spinale

Nusinersen (Spinraza®), oligonucleotide antisenso, cioè una breve sequenza di nucleotidi a singolo filamento usata come farmaco. Gli oligonucleotidi antisenso vengono costruiti in laboratorio/aziende farmaceutiche per poter legare in maniera specifica un pezzo di RNA messaggero complementare e bloccare la trascrizione e la sintesi di proteine “sbagliate”. E’ approvato per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) dalle agenzie regolatorie dei farmaci a livello europeo e Stati Uniti (EMA ed FDA). La SMA è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, con debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. L’incidenza è di circa 1 paziente su 10mila nati vivi.