I farmaci orfani sono farmaci sviluppati per trattare una malattia rara o "orfana". Nell'Unione Europea, il Regolamento EC141/2000 definisce i farmaci orfani come farmaci utili nel trattamento, prevenzione o diagnosi di malattie potenzialmente letali o croniche debilitanti che colpiscono circa 5 su 10.000 individui. Il primo passo nello sviluppo di un farmaco orfano è quello di ottenere la designazione di prodotto medicinale orfano. Un farmaco orfano nell’Unione Europea deve avere le seguenti caratteristiche:
1) Deve essere indicato per una patologia che mette in pericolo la vita o debilitante in modo cronico;
2) Deve essere indicato per una condizione clinica rara, definita da una prevalenza di non più di 5 soggetti ogni 10 mila individui;
3) Non devono essere disponibili trattamenti validi o, se sono già disponibili dei trattamenti, il nuovo farmaco deve rappresentare un beneficio clinico significativo.