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Malattie rare e farmaci orfani

Malattie rare e farmaci orfani

29 gennaio 2026

Terapia genica per l'emofilia B: una nuova frontiera verso la cura definitiva

La terapia genica sta rivoluzionando il trattamento di numerose malattie rare. Per i pazienti con emofilia B sono oggi disponibili terapie geniche che possono rappresentare una possibilità di cura della malattia. Scop...

di Ilaria Saltarella

15 gennaio 2026

Miotonia congenita: sintomi, terapie farmacologiche e nuove prospettive di cura

I pazienti con miotonia congenita affrontano quotidianamente rigidità muscolare e difficoltà nei movimenti. Vediamo insieme i farmaci, le possibili alternative e le prospettive future nella gestione della malattia.

di Concetta Altamura

26 giugno 2025

Terapie salvavita da plasma umano: nuove frontiere per le malattie rare e ultrarare

Dalle donazioni di sangue si estrae il plasma, un liquido ricco di proteine, fondamentale per produrre farmaci salvavita destinati alla cura di numerose malattie rare e ultrarare. Ma cosa contiene esattamente il plasm...

di Gianni Sava

13 marzo 2025

Tofersen: il nuovo farmaco per la Sclerosi Laterale Amiotrofica che offre una speranza

L’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha approvato tofersen, una nuova terapia per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che hanno una mutazione in ...

Lucia Gozzo

10 ottobre 2024

Filsuvez®: un farmaco vegetale per la “sindrome dei bambini farfalla”

Li chiamano “bambini farfalla” perché l’epidermolisi bollosa rende la loro esistenza fragile come quella di una farfalla. Ma una nuova speranza arriva dalle piant...

Antonella Di Sotto

1 agosto 2024

Emofilia: dai trattamenti tradizionali alle nuove frontiere della terapia

Come sta cambiando la terapia dell’emofilia: dalla terapia sostitutiva tradizionale alle nuove terapie a base di anticorpi monoclonali, RNA e geni.

Lucia Gozzo

27 giugno 2024

Fibrosi cistica: tra gestione dei sintomi e farmaci di precisione

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che interessa i polmoni, il pancreas e altri organi. Oltre che per il controllo dei sintomi, ci sono terapie...

Marianna Lucafò

6 aprile 2023

Terapie innovative nella distrofia muscolare di Duchenne: tra successi ed ostacoli

La ricerca di una terapia efficace per la distrofia muscolare di Duchenne rappresenta una difficile sfida ancora aperta. Recentemente, l’utilizzo di terapie avanz...

Elena Conte

6 ottobre 2022

Terapia genica: curare le malattie con i geni sani per sostituire quelli malati

In passato veniva considerata “terapia del futuro”, oggi la terapia genica rappresenta una realtà terapeutica che ha permesso di dare nuove opportunità di cura e,...

Elena Conte

12 maggio 2022

Oligonucleotidi antisenso: la nuova frontiera dei farmaci per le malattie genetiche

Si sente sempre più parlare di tecnologie innovative che promettono di intervenire sulle alterazioni geniche, correggendole o bloccandone lo sviluppo. Tra queste ...

Elena Conte

28 febbraio 2022

Malattie rare: farmaci orfani e nuove terapie

Sono malattie rare quelle malattie di cui soffrono 5 persone su 10 mila. Eppure, nel mondo sono tantissimi i pazienti e pochi i farmaci disponibili. Spesso si uti...

Redazione Sif Magazine

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21 ottobre 2021

Più che una speranza, oggi è una certezza la possibilità di ridurre la gravità dell’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita progressiva delle cellule che garantiscono il movimento. La forma più ...

Lucia Gozzo

malattie-rare-e-farmaci-orfani-cosa-c-e-da-sapere

6 marzo 2021

Malattie rare e farmaci orfani: cosa c’è da sapere

Le malattie rare sono migliaia e di conseguenza i soggetti con malattie rare sono più di quanto si possa pensare. Per queste patologie esistono talvolta delle cur...

Redazione Sif Magazine

3 marzo 2021

Cosa sappiamo delle malattie rare e delle problematiche sulla loro terapia?

Si sente spesso dire che le malattie rare sono malattie dimenticate dalla ricerca e soprattutto dalle aziende farmaceutiche perché non sono redditizie e che quest...

Gianni Sava

2 marzo 2021

Terapia delle malattie rare: dalla cura del singolo alla salute universale

Le malattie rare riguardano un piccolo numero di pazienti e possono essere anche devastanti. Si tratta di malattie di cui si conosce poco, spesso senza terapia a ...

Annamaria De Luca

anemia-mediterranea-o-talassemia-c-e-qualcosa-per-evitare-le-trasfusioni

11 febbraio 2021

Anemia Mediterranea o talassemia: c’è qualcosa per evitare le trasfusioni?

La talassemia è una malattia del sangue molto diffusa nel bacino del Mediterraneo (da qui il termine di ‘anemia mediterranea’), inclusa l’Italia, che può avere co...

Lucia Gozzo e Sabata Pierno

31 dicembre 2020

Sindrome dell’X fragile: malattia genetica dai risvolti neurologici talvolta invalidanti

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica rara associata a deficit cognitivo e comportamentale. Ad oggi non esistono farmaci per risolvere la patologia e...

Sabata Pierno

ipercolesterolemia-familiare-cos-e-e-come-trattarla

22 ottobre 2020

Ipercolesterolemia familiare. Cos’è e come trattarla

Una malattia genetica rara che provoca gravi conseguenze per la salute (ad esempio infarto e ictus) che richiede appropriate misure di contenimento con opportuni ...

Sabata Pierno

23 settembre 2020

La Malattia di Kawasaki nei bambini e la possibile relazione con COVID-19

La frequenza della malattia di Kawasaki nella forma più o meno tipica è aumentata notevolmente negli ultimi mesi, in concomitanza con la COVID-19. Oggi, dati scie...

Michela De Bellis e Sabata Pierno

l-amiloidosi-cioe-l-incapacita-di-far-maturare-correttamente-le-proteine

17 settembre 2020

L’amiloidosi, cioè l’incapacità di far maturare correttamente le proteine

L’amiloidosi è una malattia complessa con diverse sfumature che condividono la pericolosità per la sopravvivenza. Fino a non molto tempo fa era caratterizzata dal...

Sabata Pierno

la-malattia-di-behcet-una-malattia-rara-per-la-quale-non-ci-sono-terapie-specifiche

2 luglio 2020

La malattia di Behçet: una malattia rara per la quale non ci sono terapie specifiche

La malattia di Behçet (BD), dal nome dal medico turco che la descrisse nel 1937, è classificata come vasculite, cioè caratterizzata da infiammazione dei vasi sang...

Sabata Pierno

pericolosita-covid-19-nei-malati-rari-quali-farmaci-assumere-con-prudenza

14 aprile 2020

Pericolosità COVID-19 nei malati rari. Quali farmaci assumere con prudenza?

I malati rari sono più vulnerabili. Quali sono le strategie farmacologiche da mantenere o da usare con cautela nelle malattie rare non oncologiche?

Annamaria De Luca e Sabata Pierno

perche-ci-sono-pochi-farmaci-per-le-malattie-rare

20 marzo 2020

Perché ci sono pochi farmaci per le malattie rare?

I motivi e i problemi della scarsità di farmaci per i malati rari: quali misure e quali politiche in atto a favore dello sviluppo dei "farmaci orfani".