SIF Magazine - Malattie rare e farmaci orfani
Più che una speranza, oggi è una certezza la possibilità di ridurre la gravità dell’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita progressiva delle cellule che garantiscono il movimento. La forma più grave compare nei primi mesi di vita e causa la progressiva perdita della capacità di respirare. Negli ultimi anni, per fortuna, sono stati resi disponibili trattamenti molto validi per questi pazienti.
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Malattie rare e farmaci orfani: cosa c’è da sapere
Le malattie rare sono migliaia e di conseguenza i soggetti con malattie rare sono più di quanto si possa pensare. Per queste patologie esistono talvolta delle cure, i farmaci cosiddetti orfani che possono anche essere di natura biotecnologica e per i quali esistono specifiche linee guida per l’approvazione da parte delle agenzie regolatorie.
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Cosa sappiamo delle malattie rare e delle problematiche sulla loro terapia?
Si sente spesso dire che le malattie rare sono malattie dimenticate dalla ricerca e soprattutto dalle aziende farmaceutiche perché non sono redditizie e che questa è la causa principale dell’assenza di adeguate terapie. E’ sicuramente una semplificazione e non rende giustizia a chi si batte tutti i giorni per dare una risposta ai malati e ai loro famigliari, spesso coinvolti in prima persona, considerando che queste patologie in più del 50% dei casi riguardano neonati e bambini. In questa intervista chiediamo agli esperti della Società Italiana di Farmacologia di fare il punto su progressi e speranze che riguardano le malattie rare.
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Terapia delle malattie rare: dalla cura del singolo alla salute universale
Le malattie rare riguardano un piccolo numero di pazienti e possono essere anche devastanti. Si tratta di malattie di cui si conosce poco, spesso senza terapia a causa della complessità della patologia e della difficoltà per trovare farmaci in grado di curare pochi individui. Per questo richiedono l’attenzione di tutti: farmacologi, medici, associazioni di pazienti, ditte farmaceutiche e agenzie che regolano la commercializzazione.
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Anemia Mediterranea o talassemia: c’è qualcosa per evitare le trasfusioni?
La talassemia è una malattia del sangue molto diffusa nel bacino del Mediterraneo (da qui il termine di ‘anemia mediterranea’), inclusa l’Italia, che può avere conseguenze anche molto gravi per i soggetti colpiti. I pazienti, infatti, saranno anemici per tutta la durata della vita. Questo perché manca una porzione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo. I pazienti sanno che di terapie farmacologiche ce ne sono molte. Va però aggiunto che molte altre, inclusa la terapia genica, stanno emergendo.
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Sindrome dell’X fragile: malattia genetica dai risvolti neurologici talvolta invalidanti
La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica rara associata a deficit cognitivo e comportamentale. Ad oggi non esistono farmaci per risolvere la patologia e i farmaci usati sono quelli tipicamente impiegati per altre patologie con sintomatologia simile. Si stanno però studiando diversi farmaci specifici per trattare i sintomi di questa patologia e anche le cause genetiche della stessa.
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Ipercolesterolemia familiare. Cos’è e come trattarla
Una malattia genetica rara che provoca gravi conseguenze per la salute (ad esempio infarto e ictus) che richiede appropriate misure di contenimento con opportuni farmaci e un appropriato stile di vita.
La Malattia di Kawasaki nei bambini e la possibile relazione con COVID-19
La frequenza della malattia di Kawasaki nella forma più o meno tipica è aumentata notevolmente negli ultimi mesi, in concomitanza con la COVID-19. Oggi, dati scientifici più recenti permettono di rivedere il principio enunciato che vi sia una correlazione ed una responsabilità della COVID-19 nello stimolare la malattia di Kawasaki (1).
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L’amiloidosi, cioè l’incapacità di far maturare correttamente le proteine
L’amiloidosi è una malattia complessa con diverse sfumature che condividono la pericolosità per la sopravvivenza. Fino a non molto tempo fa era caratterizzata dall’assenza di terapie. Oggi sappiamo di più sulla malattia e proponiamo farmaci capaci di contrastarla.
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La malattia di Behçet: una malattia rara per la quale non ci sono terapie specifiche
La malattia di Behçet (BD), dal nome dal medico turco che la descrisse nel 1937, è classificata come vasculite, cioè caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni in diversi organi e sistemi e con pochi farmaci in grado di contrastarla.
Pericolosità COVID-19 nei malati rari. Quali farmaci assumere con prudenza?
I malati rari sono più vulnerabili. Quali sono le strategie farmacologiche da mantenere o da usare con cautela nelle malattie rare non oncologiche?
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Perché ci sono pochi farmaci per le malattie rare?
I motivi e i problemi della scarsità di farmaci per i malati rari: quali misure e quali politiche in atto a favore dello sviluppo dei "farmaci orfani".
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