la società

edicola

documenti

eventi

SIF Magazine

per i soci

risorse online


I cookie ci aiutano a fornire i nostri servizi. Utilizzando tali servizi, accetti l'utilizzo dei cookie da parte nostra.

SIF Magazine - Malattie rare e farmaci orfani

categoria: Malattie rare e farmaci orfani
Thumb sangue
11 febbraio 2021

Anemia Mediterranea o talassemia: c’è qualcosa per evitare le trasfusioni?

Lucia Gozzo, Sabata Pierno

La talassemia è una malattia del sangue molto diffusa nel bacino del Mediterraneo (da qui il termine di ‘anemia mediterranea’), inclusa l’Italia, che può avere conseguenze anche molto gravi per i soggetti colpiti. I pazienti, infatti, saranno anemici per tutta la durata della vita. Questo perché manca una porzione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo. I pazienti sanno che di terapie farmacologiche ce ne sono molte. Va però aggiunto che molte altre, inclusa la terapia genica, stanno emergendo.

Leggi l'articolo
Thumb colosseo xfragile2
31 dicembre 2020

Sindrome dell’X fragile: malattia genetica dai risvolti neurologici talvolta invalidanti

Sabata Pierno

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica rara associata a deficit cognitivo e comportamentale. Ad oggi non esistono farmaci per risolvere la patologia e i farmaci usati sono quelli tipicamente impiegati per altre patologie con sintomatologia simile. Si stanno però studiando diversi farmaci specifici per trattare i sintomi di questa patologia e anche le cause genetiche della stessa.

Leggi l'articolo
Thumb colesterolo
22 ottobre 2020

Ipercolesterolemia familiare. Cos’è e come trattarla

Sabata Pierno

Una malattia genetica rara che provoca gravi conseguenze per la salute (ad esempio infarto e ictus) che richiede appropriate misure di contenimento con opportuni farmaci e un appropriato stile di vita.

Thumb the little girl 5103354 1920 copia
23 settembre 2020

La Malattia di Kawasaki nei bambini e la possibile relazione con COVID-19

Sabata Pierno, Michela De Bellis

La frequenza della malattia di Kawasaki nella forma più o meno tipica è aumentata notevolmente negli ultimi mesi, in concomitanza con la COVID-19. Oggi, dati scientifici più recenti permettono di rivedere il principio enunciato che vi sia una correlazione ed una responsabilità della COVID-19 nello stimolare la malattia di Kawasaki (1).

Leggi l'articolo
Thumb rna proteine
17 settembre 2020

L’amiloidosi, cioè l’incapacità di far maturare correttamente le proteine

Sabata Pierno

L’amiloidosi è una malattia complessa con diverse sfumature che condividono la pericolosità per la sopravvivenza. Fino a non molto tempo fa era caratterizzata dall’assenza di terapie. Oggi sappiamo di più sulla malattia e proponiamo farmaci capaci di contrastarla.

Leggi l'articolo
Thumb esame vista
2 luglio 2020

La malattia di Behçet: una malattia rara per la quale non ci sono terapie specifiche

Sabata Pierno

La malattia di Behçet (BD), dal nome dal medico turco che la descrisse nel 1937, è classificata come vasculite, cioè caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni in diversi organi e sistemi e con pochi farmaci in grado di contrastarla.

Thumb coronavirus e dna
14 aprile 2020

Pericolosità COVID-19 nei malati rari. Quali farmaci assumere con prudenza?

Sabata Pierno, Annamaria De Luca

I malati rari sono più vulnerabili. Quali sono le strategie farmacologiche da mantenere o da usare con cautela nelle malattie rare non oncologiche?

Leggi l'articolo
Thumb malattie rare
20 marzo 2020

Perché ci sono pochi farmaci per le malattie rare?

Sabata Pierno

I motivi e i problemi della scarsità di farmaci per i malati rari: quali misure e quali politiche in atto a favore dello sviluppo dei "farmaci orfani".

Leggi l'articolo