SIF Magazine - Malattie rare e farmaci orfani

di Elena Conte

Si sente sempre più parlare di tecnologie innovative che promettono di intervenire sulle alterazioni geniche, correggendole o bloccandone lo sviluppo. Tra queste c’è la terapia con oligonucleotidi antisenso. Ma cosa sono e in cosa consiste questa nuova terapia? Vediamo insieme di cosa si tratta.

di Giuseppe Nocentini

Da qualche tempo gli esperti sanno che la risposta ai farmaci di ciascuno di noi dipende da tanti fattori, molte volte trascurati, incluso il sesso e il genere. La professoressa Luigia Trabace, una esperta in materia, spiega perché è fondamentale tenere conto di queste differenze.

di Redazione Sif Magazine

Sono malattie rare quelle malattie di cui soffrono 5 persone su 10 mila. Eppure, nel mondo sono tantissimi i pazienti e pochi i farmaci disponibili. Spesso si utilizzano "farmaci orfani", cioè farmaci studiati per altre patologie ma che possono essere efficaci anche su queste malattie. Oggi, la ricerca promette farmaci innovativi grazie all'uso delle ATMP "Advanced Therapy Medicinal Products", ovvero terapie di ultima generazione studiate per cambiare la storia naturale della malattia.

di Lucia Gozzo

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita progressiva delle cellule che garantiscono il movimento. La forma più grave compare nei primi mesi di vita e causa la progressiva perdita della capacità di respirare. Negli ultimi anni, per fortuna, sono stati resi disponibili trattamenti molto validi per questi pazienti.

di Redazione Sif Magazine

Le malattie rare sono migliaia e di conseguenza i soggetti con malattie rare sono più di quanto si possa pensare. Per queste patologie esistono talvolta delle cure, i farmaci cosiddetti orfani che possono anche essere di natura biotecnologica e per i quali esistono specifiche linee guida per l’approvazione da parte delle agenzie regolatorie.

di Gianni Sava

Si sente spesso dire che le malattie rare sono malattie dimenticate dalla ricerca e soprattutto dalle aziende farmaceutiche perché non sono redditizie e che questa è la causa principale dell’assenza di adeguate terapie. E’ sicuramente una semplificazione e non rende giustizia a chi si batte tutti i giorni per dare una risposta ai malati e ai loro famigliari, spesso coinvolti in prima persona, considerando che queste patologie in più del 50% dei casi riguardano neonati e bambini. In questa intervista chiediamo agli esperti della Società Italiana di Farmacologia di fare il punto su progressi e speranze che riguardano le malattie rare.

di Annamaria De Luca

Le malattie rare riguardano un piccolo numero di pazienti e possono essere anche devastanti. Si tratta di malattie di cui si conosce poco, spesso senza terapia a causa della complessità della patologia e della difficoltà per trovare farmaci in grado di curare pochi individui. Per questo richiedono l’attenzione di tutti: farmacologi, medici, associazioni di pazienti, ditte farmaceutiche e agenzie che regolano la commercializzazione.

di Lucia Gozzo, Sabata Pierno

La talassemia è una malattia del sangue molto diffusa nel bacino del Mediterraneo (da qui il termine di ‘anemia mediterranea’), inclusa l’Italia, che può avere conseguenze anche molto gravi per i soggetti colpiti. I pazienti, infatti, saranno anemici per tutta la durata della vita. Questo perché manca una porzione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo. I pazienti sanno che di terapie farmacologiche ce ne sono molte. Va però aggiunto che molte altre, inclusa la terapia genica, stanno emergendo.

di Sabata Pierno

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica rara associata a deficit cognitivo e comportamentale. Ad oggi non esistono farmaci per risolvere la patologia e i farmaci usati sono quelli tipicamente impiegati per altre patologie con sintomatologia simile. Si stanno però studiando diversi farmaci specifici per trattare i sintomi di questa patologia e anche le cause genetiche della stessa.

di Sabata Pierno

Una malattia genetica rara che provoca gravi conseguenze per la salute (ad esempio infarto e ictus) che richiede appropriate misure di contenimento con opportuni farmaci e un appropriato stile di vita.

di Sabata Pierno, Michela De Bellis

La frequenza della malattia di Kawasaki nella forma più o meno tipica è aumentata notevolmente negli ultimi mesi, in concomitanza con la COVID-19. Oggi, dati scientifici più recenti permettono di rivedere il principio enunciato che vi sia una correlazione ed una responsabilità della COVID-19 nello stimolare la malattia di Kawasaki (1).

di Sabata Pierno

L’amiloidosi è una malattia complessa con diverse sfumature che condividono la pericolosità per la sopravvivenza. Fino a non molto tempo fa era caratterizzata dall’assenza di terapie. Oggi sappiamo di più sulla malattia e proponiamo farmaci capaci di contrastarla.

di Sabata Pierno

La malattia di Behçet (BD), dal nome dal medico turco che la descrisse nel 1937, è classificata come vasculite, cioè caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni in diversi organi e sistemi e con pochi farmaci in grado di contrastarla.

di Sabata Pierno, Annamaria De Luca

I malati rari sono più vulnerabili. Quali sono le strategie farmacologiche da mantenere o da usare con cautela nelle malattie rare non oncologiche?

di Sabata Pierno

I motivi e i problemi della scarsità di farmaci per i malati rari: quali misure e quali politiche in atto a favore dello sviluppo dei "farmaci orfani".