La diagnostica molecolare è basata sul sequenziamento di nuova generazione del genoma tumorale, che consente l’individuazione contemporanea di alterazioni genetiche, a carico fino anche a 500 geni target con l’impiego di piattaforme di analisi avanzate e oggi sempre più disponibili per l’impiego clinico. Questo ha consentito l’evidenziazione di tali alterazioni molecolari in un numero estremamente elevato di tumori di diverso tipo, e conseguentemente una classificazione molecolare alternativa a quella morfologica tradizionale dell’istologia patologica. Semplificandoun po’, un tumore della mammella potrebbe essere considerato simile ad un tumore del colon, proprio sulla base dei risultati del sequenziamento, e trattato allo stesso modo.