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Esempi di malattie rare

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia degenerativa molto severa. È causata da una mutazione del gene della distrofina, una proteina presente nelle cellule muscolari che ha la funzione di sostenere la contrazione muscolare. Questa malattia colpisce 1/3.500–5.000 nascite maschili in tutto il mondo. L'effetto della perdita di distrofina è progressivo e causa deperimento muscolare e infine morte prematura. La miotonia congenita (MC) è un disturbo di ipereccitabilità dei muscoli scheletrici causato da mutazioni della perdita di funzione in una proteina che permette il passaggio di cloro attraverso la membrana. Più di 30 mutazioni  possono causare la patologia. La prevalenza è stimata in 1:100.000 nati vivi. La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia ad esito fatale. Il 10% ha origine genetica per il resto si tratta di una forma sporadica. Causa degenerazione dei motoneuroni. Studi basati sulla popolazione hanno stabilito che l'incidenza della SLA in Europa è abbastanza uniforme a 2·16 per 100000 persone/anno.