La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. È tipica nel Sud-Est del Mediterraneo. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata nella popolazione ebrea, turca, armena e araba.
Non è rara in Italia, Grecia e Spagna. Tanto più l'esordio è precoce, tanto più il fenotipo è grave. Stress, esposizione al freddo, pasti ricchi di grassi, infezioni, alcuni farmaci e ciclo mestruale sono possibili fattori scatenanti.
Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano molte ore. Si manifestano con febbre alta e refrattarietà agli antibiotici, dolore addominale,costipazione, artralgia e dolore toracico.
La febbre mediterranea familiare è una patologia ereditaria provocata da un gene recessivo anomalo. Ovvero, per sviluppare il disturbo, i soggetti devono avere due copie del gene anomalo, uno da ciascun genitore. Tuttavia, di rado una sola copia del gene anomalo può essere sufficiente a causare sintomi.
Tale gene determina la produzione di una forma difettiva di pirina, una proteina che regola l’infiammazione. Esistono molte possibili mutazioni diverse del gene, non tutte ancora identificate.