Ipercolesterolemia familiare omozigote (FH)

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria rara in cui un’alterazione genetica provoca un notevole aumento di colesterolo LDL nel sangue. La patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce permettere la rimozione delle LDL dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave, perché una parte dei recettori viene prodotta e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto più grave, nella quale nessun recettore viene prodotto. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, mediante aferesi lipoproteica, maegli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci.