Le mutazioni sono cambiamenti ereditari del patrimonio genetico che possono dare origine ad alterazione dei caratteri genetici o patologie. Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza di nucleotidi (i mattoncini che costruiscono il DNA).
Le proteine che vengono sintetizzate sulla base del DNA sono capaci di svolgere la loro funzione soltanto se la loro sequenza di amminoacidi che le compongono è quella corretta; in caso contrario si possono generare disfunzioni cellulari.
Le principali fonti di errore nella sequenza degli amminoacidi sono i cambiamenti del DNA, cioè le mutazioni. Le mutazioni però non sono sempre ereditarie (spontanee o indotte da agenti mutageni chimici e fisici).