Una o più anomalie dei geni (porzioni di DNA che contengono l’informazione per la sintesi di una proteina) che possono determinare una malattia. Questi difetti possono essere ereditari, ovvero trasmessi dai genitori ai figli. Capire l’ereditarietà di una malattia è importante per poter prevenire la trasmissione e la possibilità che nasca un bambino malato.
Distinguiamo, in particolare, una trasmissione autosomica e una legata al sesso, sulla base dei cromosomi (struttura del DNA) in cui è contenuto il difetto, rispettivamente autosomi (che non contengono informazioni specifiche per sesso) e cromosomi sessuali (X e Y). Inoltre, sulla base delle caratteristiche del gene, distinguiamo una trasmissione dominante e una recessiva: nel primo caso sarà sufficiente avere un’unica copia del gene difettoso perché il soggetto risulti malato, mentre nel secondo caso sarà necessario che entrambe le copie del gene (una per ogni coppia di cromosomi presenti nell’organismo) siano difettose per avere la malattia.