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Distrofia Muscolare di Duchenne

Distrofia Muscolare di Duchenne

di Annamaria De Luca e Sabata Pierno

autori

Annamaria De Luca

Università degli Studi di Bari

Sabata Pierno

Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.

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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia degenerativa molto severa. E’ causata da mutazione del gene della distrofina, una proteina presente nelle cellule muscolari che ha la funzione di sostenere la contrazione muscolare. Questa malattia colpisce 1 / 3.500–5.000 nascite maschili in tutto il mondo. L'effetto della perdita di distrofina è progressivo e causa deperimento muscolare e infine morte prematura.

Annamaria De Luca

<p>Università degli Studi di Bari</p>

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Sabata Pierno

<p>Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.</p>

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