Miotonia congenita

di Annamaria De Luca e Sabata Pierno

autori

Annamaria De Luca

Università degli Studi di Bari

Sabata Pierno

Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.

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La miotonia congenita è una patologia rara. La prevalenza è stimata in 1: 100.000 nati vivi. E’ caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione. Il difetto genetico è legato ad alterazione di una proteina canale della membrana delle cellule muscolari che si occupa di controllare questa funzione. Questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, causando una dolorosa rigidità muscolare. Ad oggi sono pochi i farmaci che possono risanare la situazione.

Annamaria De Luca

<p>Università degli Studi di Bari</p>

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Sabata Pierno

<p>Professore Associato, Dipartimento di Farmacia & Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari. I suoi temi di interesse sono la Farmacologia preclinica e traslazionale, lo Studio dei farmaci mediante metodiche biofisiche e di biologia molecolare in situazioni fisiologiche (sviluppo e invecchiamento, disuso, cachessia) e patologiche (malattie metaboliche, canalopatie, malattie rare, sindromi miotoniche, SLA). È autrice di 90 pubblicazioni scientifiche su riviste ad alto fattore di impatto.</p>

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