Una proteina è una molecola di origine biologica, da 100 a 1000 volte più grande, rispetto ad altre molecole sia di origine biologica (vitamine) o di sintesi (farmaci). Le proteine sono sintetizzate dalla cellula utilizzando come mattoni biologici gli amminoacidi. Il primo passo per la sintesi delle proteine è la trascrizione dei geni, cioè la sintesi dell’RNA messaggero (mRNA), facendo una copia di un pezzo di DNA.
L’mRNA è un semplice messaggio che viene tradotto in proteina, ovvero una sequenza ben precisa di amminoacidi. La sequenza di questi amminoacidi determina la struttura e anche la funzione biologica della proteina. Determinati cambiamenti (mutazioni) a livello del DNA inducono un inserimento scorretto di un amminoacido nella proteina. Se l’amminoacido inserito fosse molto diverso da quello originale, questo potrebbe cambiare la struttura della proteina, cambiandone il funzionamento che da fisiologico diventa patologico.