Si tratta di una attivazione esagerata dei macrofagi, le cellule spazzino che abitualmente eliminano le cellule infette, ma che in questa malattia eliminano anche le cellule sane.
Tra i sintomi febbre elevata, che non risponde o risponde poco ai farmaci che servono ad abbassare la temperatura, il rash, ossia la presenza di macchie rosse sulla pelle, l'ingrossamento di linfonodi, fegato e milza, le emorragie, i sintomi neurologici, quali cefalea o convulsioni e i sintomi di insufficienza epatica e/o renale. Gli esami del sangue mostrano una riduzione del numero dei globuli bianchi, in particolare dei neutrofili, piastrine ed emoglobina.
Si può avere inoltre un aumento delle transaminasi (enzimi epatici) e dei trigliceridi, e della ferritina. In terapia si utilizzano il cortisone e la ciclosporina, nelle forme più gravi anche farmaci chemioterapici (ciclofosfamide, etoposide). Studi recenti hanno mostrato l’utilità dell'emapalumab, un anticorpo monoclonale capace di neutralizzare l’interferone-gamma che risulta essere molto elevato nel sangue di questi pazienti.