Cosa è la trombocitopenia immune?
É una malattia autoimmune rara nella quale il sistema immunitario distrugge le piastrine causandone una riduzione nel sangue (trombocitopenia o piastrinopenia). Può comparire negli adulti, spesso con forme croniche recidivanti, ma anche nei bambini, nei quali si può ottenere, in molti casi, una guarigione spontanea. In precedenza, veniva anche chiamata porpora trombocitopenica idiopatica, per l’impossibilità di trovare la causa alla base della malattia.
Quali disturbi presentano questi pazienti?
Il paziente con trombocitopenia potrebbe essere asintomatico o presentare sanguinamenti spontanei di gravità variabile, che interessano per lo più la cute e le mucose (lividi, sanguinamenti della mucosa nasale o delle gengive). In alcuni casi possono comparire cicli mestruali abbondanti nelle donne, sanguinamenti importanti a livello gastro-intestinale, nelle urine o raramente emorragie cerebrali. Inoltre, possono essere presenti i sintomi di un’anemia secondaria ai sanguinamenti, come debolezza e pallore.
Quando è utile il trattamento e in cosa consiste?
Il trattamento della malattia deve essere iniziato in presenza di sintomi, in base alla loro gravità e ai livelli di piastrine. Quindi, non tutti i pazienti con trombocitopenia immune devono essere trattati, soprattutto quando asintomatici.
Qual è l’obiettivo della terapia?
L’obiettivo è quello di aumentare il numero di piastrine nel sangue in modo da prevenire i sanguinamenti. Questo può essere ottenuto solitamente con l’uso di farmaci, ma in casi gravi può essere necessario ricorrere anche alla trasfusione di piastrine.
Quali sono i farmaci disponibili?
Le terapie di prima linea comprendono i corticosteroidi, come prednisone o desametasone, che riducono la distruzione delle piastrine da parte del sistema immunitario. Nei casi in cui è necessario un effetto rapido possono essere utilizzate le immunoglobuline (immunoglobuline endovenose, IVIG o immunoglobuline anti-D).
Che si fa se non c’è risposta ai corticosteroidi?
Purtroppo non tutti pazienti rispondono bene ai corticosteroidi mentre altri possono mostrare delle recidive. In questi casi, si possono usare gli agonisti del recettore della trombopoietina (romiplostim, eltrombopag e avatrombopag) che stimolano la produzione delle piastrine dal midollo osseo, o l’inibitore tirosin-chinasico fostamatinib che ne riduce la distruzione. Inoltre, possono essere utilizzati rituximab o gli immunosoppressori convenzionali (azatioprina, micofenolato, ciclosporina).
Quindi è una malattia curabile?
Non sempre. Alcuni pazienti non rispondono a nessuno dei farmaci disponibili o non tollerano il trattamento. In questo caso, il paziente può essere sottoposto ad intervento chirurgico per la rimozione della milza (splenectomia), che consente di ridurre la distruzione delle piastrine anche se questo trattamento presenta rischi di contrarre infezioni gravi, prevalentemente batteriche, che possono essere controllate mediante vaccinazioni periodiche.
Possiamo aspettarci in futuro nuovi trattamenti?
Si. La ricerca continua a valutare nuovi farmaci per i pazienti con trombocitopenia immune che non rispondono o che presentano reazioni avverse. Recentemente l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato rilzabrutinib, per gli adulti refrattari ad altri trattamenti, il primo inibitore della tirosin-chinasi di Bruton che agisce modulando la risposta immunitaria alla base di questa malattia.
Bibliografia:
- Gafter-Gvili A. Current approaches for the diagnosis and management of immune thrombocytopenia. Eur J Intern Med. 2023 Feb;108:18-24. doi: 10.1016/j.ejim.2022.11.022
- Neunert CE, et al. The 2022 review of the 2019 American Society of Hematology guidelines on immune thrombocytopenia. Blood Adv. 2024 Jul 9;8(13):3578-3582. doi: 10.1182/bloodadvances.2023012541
- EMA. Wayrilz rilzabrutinib. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/wayrilz
