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GdL Malattie Rare e Farmaci Orfani

SIF4RARE

Coordinatore: Prof.ssa Annamaria De Luca (Università degli Studi di Bari)

 

Il Gruppo di Lavoro SIF “Malattie rare e farmaci orfani” (GdL SIF4RARE) si è recentemente costituito convogliando l’interesse di soci SIF, ordinari e giovani, di diverse Università italiane e nasce con l’obiettivo principale di promuovere la ricerca traslazionale delle malattie rare, con particolare riferimento alle malattie rare di origine genetica non oncologiche. Le malattie rare rappresentano un importante “unmet medical need” ad elevato impatto socio-sanitario e sono numerosi gli sforzi mirati ad identificare farmaci orfani, passando dal riposizionamento di farmaci già disponibili all’identificazione di farmaci innovativi e ATMP in grado di modificare il decorso delle stesse in maniera significativa. Importanti traguardi sono stati raggiunti, tuttavia è oggi necessario colmare le numerose incertezze su efficacia e sicurezza delle nuove terapie e affrontare le conseguenti problematiche di accesso e sostenibilità, anche in relazione agli alti costi dei farmaci orfani.

SIF4RARE mira a valorizzare le competenze farmacologiche pre-cliniche, cliniche e regolatorie presenti in ambito SIF a diversi livelli. Lo scopo principale è quello di creare un gruppo di esperti che sia interlocutore preferenziale di diversi stakeholders: gli enti regolatori, nel difficile processo di approvazione di terapie con poche evidenze di efficacia e sicurezza, le aziende farmaceutiche, che hanno bisogno di indirizzare i loro investimenti e ridurre l’elevato rischio di fallimento della ricerca traslazionale conducendo studi pre-clinici e clinici predittivi, e non ultime le associazioni dei pazienti, sempre più coinvolte nei processi decisionali, che hanno bisogno di veder soddisfatta, in maniera sostenibile e scientificamente validata, la loro necessità di salute. Gli obiettivi del gruppo di lavoro sono quelli di promuovere una cultura condivisa delle problematiche aperte anche contribuendo ad implementare la ricerca pre-clinica e clinica in tale ambito, ed in stretto collegamento con le realtà locali (ad esempio i centri di coordinamento regionale malattie rare), nazionali e con i principali network internazionali.

 

Finalità

Le finalità del GdL SIF4RARE sono ampie; si prevede la possibilità di azioni sinergiche e complementari di vari sottogruppi e con altri GdL.

 

·        Stimolare la ricerca preclinica di base e traslazionale verso nuovi e più validi modelli e metodologie sperimentali finalizzati all’identificazione di nuovi bersagli farmacologici e ad una migliore valutazione di efficacia di terapie innovative e di farmaci riposizionati;

 

·        Mettere a valore gli approcci sperimentali propri della ricerca sulle malattie genetiche rare per lo sviluppo di terapie innovative, considerando le applicazioni dei risultati per patologie non rare ma che rappresentano bisogni clinici non soddisfatti;

 

·        Affrontare le molteplici specificità della ricerca clinica nelle malattie rare con particolare attenzione ai problemi di disegno degli studi clinici, all’identificazione di endpoint primari e surrogati, allo sviluppo di metodologie statistiche adeguate, allo studio della storia naturale nell’ambito dell’evoluzione degli standard of care e all’identificazione di biomarcatori clinici e terapeutici predittivi;

 

·        Valutare le criticità di efficacia, sicurezza, accesso e sostenibilità di ATMP e altre terapie innovative (modulazione di espressione genica, gene transfer, terapie cellulari, etc). Considerare i rischi di interazioni farmacologiche, e di interazioni tra farmaci e ATMP nelle patologie rare che richiedono politerapie o in caso di co-trattamenti durante trials clinici;

 

·        Implementare e coordinare attività di monitoraggio, registri, farmacovigilanza e analisi di real-world evidence dei farmaci orfani per le malattie rare;

 

·        Favorire la cooperazione tra SIF, organizzazioni no-profit, enti regolatori, associazioni di pazienti e altre società scientifiche di base e cliniche a beneficio della ricerca, dell’accesso alle terapie e della presa in carico dei pazienti;

 

·        Organizzare eventi scientifici e formativi, anche tramite collaborazioni con altre società e a livello sovranazionale, nell’ambito dei diversi aspetti biomedici e farmacologici delle malattie rare, dalla ricerca di base alla farmacovigilanza.

 

Chiunque fosse interessato a partecipare al GdL SIF4RARE è pregato di inviare una richiesta di adesione al coordinatore, Prof.ssa Annamaria De Luca  (annamaria.deluca@uniba.it) ed alla segreteria SIF (sif.farmacologia@segr.it)

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