vai a SIF Argomenti Video Interviste Autori Pillole di Salute Chi siamo Cerca
sif-magazine-logo
g
Argomenti
Video Interviste Autori Pillole di Salute Chi siamo
Argomenti
Cerca in SIF Magazine

La terapia del tumore al polmone: le mutazioni geniche guidano la scelta del farmaco

10 marzo 2022

La terapia del tumore al polmone: le mutazioni geniche guidano la scelta del farmaco
Tra tutti i tumori, quello al polmone in Italia è quello con la più alta mortalità. È una delle neoplasie più difficili da diagnosticare quando è ancora in fase precoce. Ciò nonostante, oggi sono disponibili terapie innovative, "disegnate" sulle caratteristiche del paziente che migliorano la qualità di vita e anche la sopravvivenza.

Cos’è il tumore al polmone?

Il tumore del polmone in Italia, con circa 41.000 nuovi casi nell’ultimo anno, nella maggior parte dei casi appartiene ad una tipologia definita "non a piccole cellule" (NSCLC), che nel 30% dei casi si presenta già con metastasi. Infatti, nelle fasi iniziali di sviluppo del NSCLC, l’assenza di sintomi ritarda la diagnosi che spesso viene fatta in fase avanzata. Uno dei principali fattori di rischio è il fumo di sigaretta, responsabile del 85% delle nuove diagnosi.

Quali sono i trattamenti disponibili?

Il progresso della ricerca nell’ultimo decennio ha permesso di espandere i farmaci a disposizione per i pazienti affetti da NSCLC. Infatti, alla chirurgia e alla classica chemioterapia si sono aggiunti i nuovi trattamenti a bersaglio molecolare, diretti verso specifiche proteine difettose o l’immunoterapia (Leggi anche "Nuove armi contro il cancro: target therapy e immunoterapia"), che stimola invece il sistema immunitario ad "uccidere" il tumore.

Come viene scelto il trattamento?

La caratterizzazione molecolare, ossia l’analisi delle alterazioni genetiche che caratterizzano lo specifico tumore, è una parte fondamentale della diagnosi e guida la scelta del trattamento farmacologico. Oggi sappiamo che il tumore al polmone può avere geni "difettosi" chiamati oncogeni e identificati con le sigle EGFR, BRAF, ALK, ROS-1, e NTRK; le linee guida nazionali e internazionali infatti raccomandano l’identificazione tramite analisi molecolare di questi geni per stabilire quale farmaco sia più indicato.

 

I farmaci a disposizione, chiamati inibitori tirosin-chinasici, bloccano l’attività delle proteine che vengono prodotte dalle cellule che esprimono gli oncogeni. Più recentemente è stata introdotta anche l’analisi di PDL-1 per autorizzare l’utilizzo di specifici anticorpi monoclonali per stimolare il sistema immunitario a combattere il tumore.

Cosa si può utilizzare se il paziente ha una mutazione EGFR?

Per mutazioni sul gene EGFR, che favoriscono la riproduzione delle cellule tumorali, in base alla alterazione presentata dal paziente, si possono usare i classici gefitinib, erlotinib ed afatinib o anche il più nuovo osimertinib, capace di contenere la crescita incontrollata del tumore anche nei casi in cui si sia sviluppata una resistenza verso gli altri farmaci della stessa classe.

 

Recentemente, l’EMA ha approvato osimertinib anche come terapia adiuvante, ovvero da impiegare dopo l’intervento chirurgico, nei pazienti adulti con NSCLC in stadio precoce che presentino le mutazioni classiche dell’EGFR.

Quando è possibile utilizzare osimertinib?

Il farmaco va usato dopo un’analisi accurata delle mutazioni di EGFR, utilizzando il DNA prelevato da una biopsia del tumore o con la più recente e sofisticata biopsia liquida, ovvero l’analisi del DNA rilasciato da cellule tumorali e che può trovarsi nel sangue del paziente. Questa tecnica è disponibile per molti tipi di tumore ed è utilizzabile nei casi in cui non sia possibile effettuare una biopsia, ma anche per l’identificazione precoce delle ricadute di malattia.

E se invece le mutazioni riguardano i geni ALK, ROS1, BRAF e NTRK?

Anche in questi casi si tratta di geni che generano proteine necessarie alla replicazione incontrollata delle cellule tumorali. Nel caso di mutazioni a carico dei geni ALK e ROS1, tipiche dei pazienti giovani e non fumatori, il farmaco è scelto tra crizotinib, ceritinib o alectinib.

 

Invece, pazienti con mutazioni di BRAF possono beneficiare di farmaci che agiscono come inibitori specifici, come per esempio dabrafenib e trametinib.

 

I pazienti con tumori che hanno mutazioni sul gene NTRK possono essere trattati con larotrectinib ed entrectinib che hanno ottenuto di recente l’approvazione da parte di FDA e EMA.

E l’immunoterapia? A cosa serve e quando si usa?

Quando il tumore è in fase avanzata di norma sono presenti anche le metastasi. L’ immunoterapia, utilizza farmaci capaci di "risvegliare" il nostro sistema immunitario per riconoscere ed attaccare le cellule cancerose ovunque esse si trovino. In questo caso, si prende in considerazione il gene PD1 e il suo attivatore PD-L1, che il tumore utilizza per bloccare le capacità del sistema immunitario. In Italia sono disponibili due inibitori di PD1, nivolumab e pembrolizumab e un inibitore di PD-L1, atezolizumab approvati da AIFA per il trattamento dei pazienti con tumore in stadio metastatico.

 

Ti è piaciuto l'articolo?
Condividi

Potrebbero interessarti

integratori-a-base-di-vitamina-d-si-o-no-facciamo-il-punto

18 luglio 2024

Integratori a base di vitamina D: sì o no? Facciamo il punto

La vitamina D è utile per il benessere delle ossa e di altri apparati, ma sulla sua assunzione come integratore alimentare ci sono ancora opinioni discordi. Ma pe...

la-lotta-all-alzheimer-nuove-armi-per-una-battaglia-ancora-aperta

11 luglio 2024

La lotta all'Alzheimer: nuove armi per una battaglia ancora aperta

La malattia di Alzheimer colpisce circa 55 milioni di persone nel mondo. L'età è il principale fattore di rischio, con oltre il 50% degli over 85 che ne è affetto...

vaccini-e-covid-19-quali-risposte-abbiamo-per-le-domande-piu-gettonate-del-momento

28 agosto 2021

Vaccini e COVID-19: quali risposte abbiamo per le domande più gettonate del momento?

Tra nuove varianti e boom di contagi una parte della popolazione è ancora scettica sui benefici della vaccinazione, ma grazie alle evidenze scientifiche possiamo ...

farmaci-tradizionali-e-farmaci-biologici-due-mondi-a-confronto

2 giugno 2022

Farmaci tradizionali e farmaci biologici: due mondi a confronto

La farmaceutica grazie al progresso delle conoscenze biotecnologiche e di biologia cellulare dispone oggi di farmaci innovativi, definiti biologici, favorendo l’e...

Dagli stessi autori

statine-e-ezetimibe-per-ridurre-il-colesterolo-come-funzionano-e-perche-si-usano-assieme

29 dicembre 2022

Statine e ezetimibe per ridurre il colesterolo: come funzionano e perché si usano assieme

Che il colesterolo-LDL sia coinvolto nelle patologie cardiovascolari è un dato di fatto. Le statine sono tra i farmaci più ampiamente impiegati anche se spesso no...

curare-il-tumore-della-prostata-obiettivo-possibile

22 settembre 2022

Curare il tumore della prostata: obiettivo possibile?

Il tumore della prostata è la neoplasia più diffusa nella popolazione maschile. Il fattore tempo gioca un ruolo importante, in quanto una diagnosi precoce abbassa...

chemioterapia-e-nuovi-farmaci-per-combattere-il-cancro-dell-ovaio

20 maggio 2021

Chemioterapia e nuovi farmaci per combattere il cancro dell’ovaio

Ogni anno in Italia 5200 donne ricevono una diagnosi di tumore dell’ovaio, un killer silenzioso con alto tasso di letalità a causa di sintomi silenti e aspecifici...

la-fibrosi-polmonare-da-covid-19-e-una-complicanza-grave-ma-ci-sono-farmaci-efficaci

8 settembre 2021

La fibrosi polmonare da CoViD-19 è una complicanza grave, ma ci sono farmaci efficaci?

Sebbene la comparsa del virus SARS-CoV-2 e la pandemia che ne è conseguita abbia spinto la ricerca scientifica a realizzare rapidamente vaccini per ridurre i sint...